T
Tuvan
jag blev moster i somras åt en liten glad skitonge 
som tyvärr är sjuk .. visade det sej när hans gulhet aldrig försvann.
Efter en hel del undersökningar har man nu kommit fram till att han lider av svår aat-brist -han har alltså fått två taskiga gener från sin mor och far.. vilket innebär att om syrran bär en dålig gen gör jag det säkerligen också och både jag och min man tänker ta ett blodprov också för har vi samma taskiga gener bägge två kommer våra barn också födas sjuka skulle jag tro.
Men den här sjukdomen är jätteknepig, jag jobbar själv inom sjukvården och hade aldrig hört talas om den innan. Läkarna här uppe vet knappt någonting heller utan är länken mellan syrran med familj och läkare i huddinge. De ska få åka ner dit innan jul för leverprover och mer grundliga undersökningar.
Är det någon som har en praktisk erfarenhet av den här sjukdomen? Särskilt på ett så litet barn, han vägde bara 2,3 kilo när han föddes och har segat sej upp till 4,4 nu som snart tre månaders.
Att hans lungor kommer vara sämre vet vi, att det finns en risk (hur stor vet jag inte) för att hans lever också kommer vara dålig.
Lätt aat-brist har jag läst mej till inte brukar påverka levern alla gånger och den varianten kan lätt misstas för ex. astma.
Sen har jag läst någonting om kronisk kol men hör det till samma sjukdom?
som tyvärr är sjuk .. visade det sej när hans gulhet aldrig försvann.Efter en hel del undersökningar har man nu kommit fram till att han lider av svår aat-brist -han har alltså fått två taskiga gener från sin mor och far.. vilket innebär att om syrran bär en dålig gen gör jag det säkerligen också och både jag och min man tänker ta ett blodprov också för har vi samma taskiga gener bägge två kommer våra barn också födas sjuka skulle jag tro.
Men den här sjukdomen är jätteknepig, jag jobbar själv inom sjukvården och hade aldrig hört talas om den innan. Läkarna här uppe vet knappt någonting heller utan är länken mellan syrran med familj och läkare i huddinge. De ska få åka ner dit innan jul för leverprover och mer grundliga undersökningar.
Är det någon som har en praktisk erfarenhet av den här sjukdomen? Särskilt på ett så litet barn, han vägde bara 2,3 kilo när han föddes och har segat sej upp till 4,4 nu som snart tre månaders.
Att hans lungor kommer vara sämre vet vi, att det finns en risk (hur stor vet jag inte) för att hans lever också kommer vara dålig.
Lätt aat-brist har jag läst mej till inte brukar påverka levern alla gånger och den varianten kan lätt misstas för ex. astma.
Sen har jag läst någonting om kronisk kol men hör det till samma sjukdom?
