Williams syndrom

[selda]

Finns det någon som har erfarenhet av det.
Vi har nyss fått en eventuell diagnos ställd på våran son som är 2år. Och läkarna misstänker att han har en mild variant av detta.

 

[Silverkedjan]

Sv: Williams syndrom

Man behöver inte ha en "eventuell" diagnos eftersom det här syndromet orsakas av en skada på en kromosom och detta kan genom blodprov fastställas med s.k. FISH-teknik.

Så ni borde snart få definitivt besked.

I allmänhet kan man säga att namnet är ett samlingsbegrepp för de skador som uppstår om kromosomen skadas just där elastinkvaliteten kodas. Vanligt är därför kärl- och hjärtmissbildningar, särskilt en typ av hjärtfel som kallas SVAS.

Man kan få VÄLDIGT olika grad av symtom beroende på exakt var och hur omfattande kromosomskadan är. De flesta med syndromet är sannolikt odiagnosticerade.

Det är svårt att upptäcka tidigt så om det är en korrekt diagnos har ni och sonen det väldigt bra förspänt som kan få rätt hjälp under hela uppväxten


Här är en bra sida: http://www.williams-syndrom.se/

 

[selda]

Sv: Williams syndrom

ja läkaren tror ju bara än så länge men var dock ganska så säker på sin sak. Men som du sa så får vi veta säkert snart.

Tack för sida..

 

[Girasol]

Sv: Williams syndrom

En av våra vårdtagare har den diagnosen. Jättemysig kille.
Snäll, lugn tror alla om gott. Behöver stöttning i vardagen med städ och tvätt, hämta medicin etc. Jobbar och bor i eget boende.

Typiskt för "vår" kille är att han har dåligt lokalsinne. Ska han visa vägen till något så kan man få gå en lååång omväg för det var just så han lärde sig första gången.


Gira


Ps. Finns en bra sida i usa. Googla på williams syndrom så ska den komma upp.

 

[selda]

Sv: Williams syndrom

Det är jätte intressant att höra hur det går och hur dom klarar sig i det vuxna livet. Det är den delen som jag oroar mig för mäst och hur det blir i skolan osv. För nu när han är liten så finns ju vi här och kan lära honom.

 

[anna_panna]

Sv: Williams syndrom

Kompisens dotter har detta och fyllde 11 år för en månad sedan
Hon har haft assistent på dagis och går idag i särskola
Då vi bor en bit ifrån varandra har jag lite problem att säga något mer om detta
Vet att de har träffar för bara detta syndrom, typ någon organisation för bara detta finns